一名62岁女性患者因蛋白尿过量及肾功能不全就医，经问诊得知，有癫痫病史，并持续服药控制中，再经一连串理学及影像学检查暨基因检测，诊断为罕见遗传疾病－结节性硬化症候群（Tuberous Sclerosis Complex, TSC），并展开药物治疗计划，进而改善其健康状况与生活品质。
结节硬化症候群 基因检测确诊
乐生疗养院肾脏内科王伟杰院长指出，该名患者经理学检查，发现鼻部两侧有三颗血管纤维瘤，脚指甲上亦有两颗纤维瘤；而肾脏超音波显示，双侧肾脏存在多发性血管肌肉脂肪瘤（Angiomyolipomas），在怀疑是结节性硬化症候群后，立刻安排脑部核磁共振检查。结果显示，患者脑室下竟出现多发性结节。经过基因检测，最终确认其TSC2基因异常，确诊为结节性硬化症候群。
罕见遗传疾病 症状多样且多变
王伟杰院长解释，结节性硬化症候群（TSC）是一种罕见的遗传性疾病，源于TSC1或TSC2基因突变，导致身体多个部位形成良性肿瘤。这种疾病的症状多样且多变，常见于脑部、肾脏、皮肤和肺脏，可能表现为皮肤纤维瘤、肾脏肿瘤，并伴随高比例的癫痫风险及可能的智力发育影响。
由于其多系统特性，诊断上依赖临床观察和基因检测的结合，而治疗则针对不同器官的症状进行个别化管理，以药物和其他介入方式控制病情并提升患者生活品质。
数据源：健康医疗网
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