一位50多岁女性，平时十分注重养生，并有定期健检的习惯，因直系亲属有罹患血癌的家族病史，决定进行全基因体定序（Whole Genome Sequencing, WGS）检查，检测结果竟发现：有较高的大肠癌风险基因，而且肠道吸收、代谢维生素B12的功能较弱。
台湾联安预防医学机构联欣诊所院长颜佐桦表示，人类全基因体定序可以分析个体的完整遗传组成，包括评估患病风险、影响发病的基因，还能筛选适合的用药等，把「发现疾病」往前推进至「降低风险」。该名女性因家族史而希望找出致病基因，没想到检测出可能罹患另一种疾病，可提前做预防管理。
除了出乎意料的检查结果，另回顾该名个案过往健检纪录，发现肠瘜肉检出率明显偏高，需格外留意肠癌风险。且她的体质在吸收、代谢维生素B12的相关基因较弱，要特别留意均衡饮食或补充相关保健品。
颜佐桦提到，全基因体定序技术的突破，更能全面解读整个基因组，包括约30亿个DNA串行。这涵盖了心血管疾病、糖尿病、癌症、精神疾病等多基因疾病的风险评估，也包括地中海型贫血、血友病、威尔森氏症、苯酮尿症等单基因遗传疾病的分析。
不同的基因型，会影响人体对药物的反应，全基因体定序可协助每个人对药物和营养素的反应。例如：临床上常用的预防血栓药物「保栓通」，在台湾有超过三成的民众可能对其产生抗药性，因拥有CYP2C19基因的变异，使得这类药物无法被肝脏代谢成有效形式，降低了预期该有的疗效。
针对单一基因异常造成的罕见遗传疾病，全基因体定序可以一次完整检查相关基因，降低隐性遗传疾病的风险。目前已知的「单基因隐性遗传疾病」约有1800多种，且平均每个人身上带有2个隐性遗传疾病的带因基因，若父母都是无症状带因者，有四分之一的机会生下患病的孩子。
从预防癌症、药物反应到遗传疾病，若知悉自身的基因状态，能协助医师制定更为妥善的医疗计划，提供量身订做的健康照护建议。颜佐桦提醒，掌握「先天」遗传基因体质之外，也要做好「后天」的日常自我健康管理。
