因女儿一直没来月经，近日，苏女士带着孩子到医院检查，然而诊断结果令人大吃一惊，甜美可爱的女儿竟然是个“男孩”。
经深圳市南山区人民医院（以下简称“南山医院”）内分泌科团队诊断，孩子得的是一种罕见的常染色体隐性遗传病——17α-羟化酶缺乏症，因雄激素缺乏，出现了性反转。医院多学科诊疗团队为她制定了系统完整的治疗方案，目前，孩子已经完成双侧隐睾切除手术，术后恢复良好。
15岁女儿没来月经一查却是“男儿身”
苏女士的女儿朵朵（化名）今年15岁，听话懂事，是父母的掌上明珠。但是这两年，苏女士留意到朵朵一直没来月经，胸部也不见发育迹象。她在网上咨询医生了解到，女性在13岁仍无任何青春期表现者为青春期延迟，可能与遗传、营养及内分泌等因素有关。
“这怎么可能？十多年来，朵朵一直是个女孩，包括性格、外貌及外生殖器特征（女性外阴）都是女孩的特征。”这个结果给朵朵妈妈当头一棒。
朵朵携带的是Y染色体，本应该发育成一个有睾丸、阴茎的男儿身。而且医生检查发现，她的确有睾丸，隐藏在腹股沟内，但其外生殖器却表现为女性。
罪魁祸首竟是缺了一种酶多学科团队联手诊治
那究竟是什么原因会导致“46，XY”发育成女孩？
同时，17α-羟化酶缺乏还会导致糖皮质激素合成减少及盐皮质激素前体物质合成增加，患者会表现出高血压、低血钾、皮肤色素沉着等情况，而目前朵朵的血压就处于正常的高值。
上半年诊治多例疑难罕见内分泌系统疾病
医生介绍，17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的一种类型，CAH人群中发病率约为一万五千分之一，其中90%以上为21-羟化酶缺乏，17α-羟化酶缺乏症则更为罕见，约占CAH总数的1%。
17α-羟化酶缺乏症遗传图（来源：网络）
17α-羟化酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，大多是父母各有一条含有致病突变的染色体，本身不发病，当父母都把这条染色体传到后代时，后代就会患病，这种病常常没有家族史。这也是朵朵父母都不患病而她却患病的原因。
近期，南山医院内分泌科诊治了2例罕见17α-羟化酶缺乏症。对此，医生也提醒，对于外生殖器性别难辨的儿童或青少年或其他性发育异常需要及时识别，合理诊治。